بررسی علل ژنتیکی ناشنوایی ارثی همراه با distal renal tubular acidosis در 10 خانواده ایرانی
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - پژوهشکده علوم بهزیستی
- نویسنده فاطمه زینعلی
- استاد راهنما حسن اتوکش کیمیا کهریزی حسین نجم آبادی
- سال انتشار 1392
چکیده
نقص ناشنوایی به عنوان شایع ترین ناهنجاری حسی،1 نوزاد از هر 500 تولد را درگیر میکند. تخمین زده می شود حداقل 50% موارد ناشنوایی پیش زبانی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که از این میان 30% آن به صورت سندرمی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در اثر جهش در زیر واحدهای b1 و a4 پمپ h+-atpase که توسط ژن های atp6v1b1(nm-001692) و atp6v0a4(nm-020632) کد می شوند، ایجاد می گردد. پمپ h+-atpase مسئول پایدار نگه داشتن همئوستازی اسید-باز در ارگانل های مختلف ازجمله سلول های جمع کننده ? کلیه و ساک اندولنفاتیک گوش داخلی می باشند. اسیدوز لوله های کلیوی دیستال با نقص در اسیدی سازی ادرار مشخص می گردد که این نقص باعث ایجاد نفروکلسینوزیز، نفرولیتیازیز، اسیدوز هایپرکلرمیک و ... می گردد. در این مطالعه 12 خانواده با ناشنوایی حسی-عصبی همراه با drta تایید شده، انتخاب شدند. پس از نمونه گیری و استخراج dna نمونه ها، واکنش زنجیره ای پلیمرازی برای تکثیر ماده ژنتیکی افراد انجام شد. تعیین توالی با روش sanger sequencing صورت گرفت و در نهایت آنالیز داده ها انجام شد. با بررسی مستقیم تعیین توالی یک جهش تغییر قالب در ژن atp6v1b1 در دو فرد مبتلای غیروابسته به دست آمد( p385fsx441). همچنین در سه خانواده غیر وابسته دیگر جهش بدمعنی(missense) p346r در ژن atp6v1b1 به دست آمد. تعیین توالی در یک خانواده یک تغییر نوکلئوتیدی جدید g>c منجر به جهش گزارش شده ی g78r را در ژن atp6v1b1 نشان داد. همچنین یک تغییر نوکلئوتیدی a>g در جایگاه splice site اگزون 7 در یک خانواده مشاهده شد.این تغییر نوکلئوتیدی تاکنون گزارش نشده است. مطالعه ما نشان می دهد که ژن atp6v1b1 شایع ترین ژن ایجادکننده ناشنوایی همراه با drta می باشد لذا توانستیم در بیش از نیمی از خانواده ها جهش در این ژن را شناسایی کنیم.
منابع مشابه
Incomplete Distal Renal Tubular Acidosis with Nephrocalcinosis
We report the case of a female patient with incomplete distal renal tubular acidosis with nephrocalcinosis. She was admitted to the hospital because of acute pyelonephritis. Imaging studies showed dual medullary nephrocalcinosis. Subsequent evaluations revealed hypokalemia, hypocalcemia, hypercalciuria, and hypocitraturia with normal acid-base status. A modified tubular acidification test with ...
متن کاملDistal renal tubular acidosis with hereditary spherocytosis.
Hereditary spherocytosis (HS) and distal renal tubular acidosis (dRTA), although distinct entities, share the same protein i.e. the anion exchanger1 (AE1) protein. Despite this, their coexistence has been rarely reported. We hereby describe the largest family to date with co-existence of dRTA and HS and discuss the molecular basis for the co-inheritance of these conditions.
متن کاملHyperammonaemia with distal renal tubular acidosis.
The case is reported of an infant with hyperammonaemia secondary to severe distal renal tubular acidosis. A clinical association between increased concentrations of ammonia in serum and renal tubular acidosis has not previously been described. In response to acidosis the infant's kidneys presumably increased ammonia synthesis but did not excrete ammonia, resulting in hyperammonaemia. The patien...
متن کاملRenal Tubular Acidosis Type 1: Distal Renal Tubular Acidosis (dRTA) in Children
Renal tubular acidosis type 1, also called distal renal tubular acidosis, is characterized by hyperchloremic metabolic acidosis, hypokalemia, hypercalciuria, hypocitraturia, and low urinary NH4. Its etiology is variable and includes sporadic, hereditary, and acquired forms. It should be differentiated from other forms of RTA and other causes of metabolic acidosis. Long-term alkali therapy is th...
متن کاملRenal Tubular Acidosis Type 1: Distal Renal Tubular Acidosis (dRTA) in Children
Renal tubular acidosis type 1, also called distal renal tubular acidosis, is characterized by hyperchloremic metabolic acidosis, hypokalemia, hypercalciuria, hypocitraturia, and low urinary NH4. Its etiology is variable and includes sporadic, hereditary, and acquired forms. It should be differentiated from other forms of RTA and other causes of metabolic acidosis. Long-term alkali therapy is th...
متن کاملRenal Tubular Acidosis Type 1: Distal Renal Tubular Acidosis (dRTA) in Children
Renal tubular acidosis type 1, also called distal renal tubular acidosis, is characterized by hyperchloremic metabolic acidosis, hypokalemia, hypercalciuria, hypocitraturia, and low urinary NH4. Its etiology is variable and includes sporadic, hereditary, and acquired forms. It should be differentiated from other forms of RTA and other causes of metabolic acidosis. Long-term alkali therapy is th...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - پژوهشکده علوم بهزیستی
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023